Како Хунтингтонова болест утиче на то како је наслеђен

Извор: цоммонс.викимедиа.орг

Генетика игра важан фактор када су у питању многе болести. Преко 6000 болести наслеђује се генетиком. Понекад вам одређена генетика не даје болест директно, али вас може учинити склонијим наслеђивању. Ако имате породичну историју рака, можда постоји ризик од рака, па се обратите лекару и водите здрав животни стил како бисте то спречили. Други пут генетика може значити да ћете добити болест без обзира на све. Случај, Хунтингтонова болест или ХД.

Шта је Хунтингтонова болест?

ХД узрокује да ваше нервне ћелије пропадају током одређеног периода, што доводи до смањења свих функција. То је генетски, и обично се развија у 30-има или 40-има особе, али се може развити и раније од тога. Пошто узрокује распад нервних ћелија, ово доводи до пада физичких и когнитивних способности и може довести до различитих менталних болести.

Ген који узрокује Хунтингтонову болест

Мутација у гену ХТТ узрокује ХД. Овај ген је одговоран за мозак који говори о стварању хунтина, есенцијалног протеина. Тачна сврха Хунтингтина није потпуно разумљива, али се налази у мозгу, као и у телесном ткиву. Оно што знамо о ловини је да вероватно игра кључну улогу у здрављу нервних ћелија. Одржава их јаким и спречава да се самоуниште. Ако би нешто променило ХТТ ген, тада можете видети како то може утицати на ваше нервне ћелије.

Будући да се већина случајева ХД јавља током 30-их и 40-их година, већина људи који желе да имају децу већ их је имала, и то пре него што су симптоми болести почели да делују.

сањати о диносаурусима

Стопа наслеђивања

Ако један од ваших родитеља има Хунтингтонову болест, можда ћете се запитати колика је шанса да наследите мутирани ген. Без обзира на пол родитеља на кога то утиче, шансе да га наследите су око 50 процената. За многе ово прилично изазива анксиозност. Генетски преокрет новчића одређује вашу судбину.

ХД се јавља код отприлике 3 на сваких 100.000 људи, па шансе да оба родитеља имају болест нису превише честе. Међутим, ако имају ген, шансе, као што можете очекивати, расту. Понекад ће се попети и до 75 посто. У неким случајевима, сва деца га могу добити по стопи од 100 посто.

Извор: равпикел.цом

Ако ваши родитељи имају ХД, али ви немате, онда и даље постоји ризик од преношења на децу.

То значи да је најбољи начин излечења Хунтингтонове болести размножавање. Као што је већ поменуто, његова појава у касној фази значи да би већина родитеља већ имала децу до тренутка када се симптоми почну показивати, али то се може догодити и у млађем узрасту, као што су ваше 30-те, када ћете имати прво дете .

Ако је то случај, многи родитељи могу као решење решити усвајање или сурогат родитељ.

Полемика о предимплантацији

Неки родитељи који желе децу своје генетске грађе могу предузети одређене мере како би се осигурало да нико од њихове деце нема ХД путем предимплантационих генетских дијагноза. Овде лабораторија користи родитељску сперму и јаја да створи вишеструке ембрионе, а ембриони се тестирају на било какве знакове ХТТ мутације. Ако је неко нема, она се имплантира мајци.

То није најјефтинији начин за то, нити је најконтроверзнији. Неки могу имати проблема са идејом оваквог узгоја, али ако немате, можда би било вредно испитати.

Хунтингтонова болест и национално порекло

Оно што је прилично занимљиво је да ризик од ХД може зависити од вашег националног порекла. Они са европским пореклом имају највероватније шансе да га добију. То је још увек ретко у 3 од 100 000 случајева, али је највише. Азијске земље имају тенденцију да имају најмање случајева ХД-а. Ово је можда због порекла мутација.

Симптоми Хунтингтонове болести

Како болест укључује постепено разбијање ваших нервних ћелија, симптоми имају тенденцију да буду когнитивни или утичу на ваше кретање. Ментални поремећаји могу се развити и због ХД-а.

Када ХД утиче на ваше кретање, у почетку то могу бити суптилне промене, али на крају ће утицати довољно на вас тамо где ће вам бити потребна нега. Нису ретки случајеви да они који пате од ХД-а буду повређени или умру услед пада или губитка равнотеже. Остали симптоми укључују:

Изненадни трзаји или трзаји. То ће се дешавати прилично често.
Проблеми са гутањем. Многим пацијентима са ХД можда ће бити потребна помоћ при гутању хране, јер је гушење прилично често.
Разговор са ХД може постати тежак, јер су покрети устима тешки.

Тада је сазнање. То укључује обраду и размишљање, које ће временом постајати све горе. Ови укључују:

Немогућност фокусирања. Сви се повремено размакну, али људима са ХД-ом ће се то стално дешавати.
Мисли вам се могу смрзнути. Док покушавате да говорите, можете се спотакнути или поновити мисао.
Контрола импулса може бити гора него обично. Они са ХД-ом не би смели да се коцкају или иду у куповину без помоћи. Такође, не размишљање пре него што проговорите је још један проблем.
Људи са ХД могу имати проблема са самосвестом. Они не живе у садашњости, већ на аутопилоту.
Можда имате проблема са меморијом. Осим што се не можете присећати прошлих догађаја, можда ћете имати потешкоћа у задржавању онога што сте научили.

ХД такође може довести до менталних поремећаја, укључујући:

ОЦД. Опсесивно-компулзивни поремећај је када изнова и изнова понављате одређене задатке јер нисте задовољни.
Биполарни поремећај. Тада се ваше расположење нагло мења. Понекад ћете се осећати срећно и супериорније од свих осталих. У осталим данима можете се осећати апатично и депресивно.
Депресија је генерално још један симптом ХД-а. Није само ситуацијски случај када је пацијент депресиван јер има болест која ће проузроковати да се његова мождана моћ с временом поквари, већ је узрокују и промене у вашем мозгу.

духовно значење шишања косе

Извор: пекелс.цом

Малолетнички ХД је када деца или адолесценти развијају ХД. Много је ређе, али много смртоносније, јер се симптоми могу појавити док су деца деца. Дете са ЈХД може имати проблема у школи, имати проблема са понашањем или заборавити ствари. Понекад се ово може погрешно схватити као нормално тинејџерско понашање, а једини збуњујући симптоми су напади. Људи са ЈХД обично имају нижи животни век.

Прогноза

У почетку, људи који имају ХД можда ће моћи нормално да живе, али временом ће се њихови симптоми погоршати и вероватно ће им требати помоћ у животу. Понекад болест напредује полако, а особа која је оболи може имати 30 година живота. У другим случајевима, посебно у случајевима ЈХД, то вас може убити за само десет година.

Пошто се ћелије у вашем мозгу распадају, тежина вашег мозга ће опадати. Просечан мозак одраслог човека је око три килограма. У касним фазама ХД, мозак може пасти килограм.

Понекад вас не убије болест, већ симптоми. Гушење, пад и напади само су неколико разлога зашто би неко умро. Самоубиство је још један велики проблем који се јавља код скоро 10 процената пацијената. Самоубиство обично долази рано. То може бити због депресије или зато што пацијент жели да оконча свој живот пре него што изгуби сву спознају.

Лечење Хунтингтонове болести

Превенција путем генетског саветовања једини је начин за искорењивање болести. Ако га имате, не постоји лек или начин да га зауставите, али постоје начини да га успорите. То се обично дешава лечењем симптома.

Ако вежбате и храните се здраво, ово вам може знатно побољшати физичко и ментално здравље, дугорочно вам помажући. Физичка терапија може вам помоћи у кретању и смањити број падова и проблема са гутањем. Ментална стимулација може да помогне вашим когнитивним способностима. Лекови могу не само да помогну вашим физичким и менталним симптомима, већ могу да лече и вашу депресију или биполарни поремећај.

Траже помоћ!

ХД може бити тежак терет за пацијента. Могу постати апатични и допустити себи да подлегну болести, уместо да је успоравају и живе најдужи могући живот. Можда имају и мисли о самоубиству. Саветник може помоћи пацијенту да се избори са болешћу и направити план за најбољи могући живот под овим околностима.

Извор: равпикел.цом

Неговатељ се може осећати депресивно или уморно због неге пацијента, посебно ако је старатељ члан породице. Саветовање може да помогне одржавању духа неговатеља и научи их техникама да се брину о пацијенту.

Хунтингтонова болест је прилично застрашујућа, али ако знате своју генетску историју и предузмете кораке како бисте је спречили да је пренесе деци, можете предузети један корак да је зауставите.