Која су нека од средстава за дијагнозу Хунтингтонове болести

Хунтингтонова болест или ХД је поремећај код којег се ваше нервне ћелије с временом распадају. То доводи до губитка покрета и когниције, а временом ће довести до смрти. Можда се питате како се тачно дијагностикује болест. У овом чланку ћемо се осврнути на дијагностички процес. Али прво, објаснимо како болест делује.

Извор: пкхере.цом

ХТТ ген

Хунтингтонова болест је наследни поремећај који укључује мутацију гена ХТТ. ХТТ ген ствара хунтин, протеин. Верује се да хунтин игра важну улогу у здрављу нервних ћелија и ако би ХТТ ген био мутиран, то би на крају довело до смрти ваших нервних ћелија.

Историја дијагнозе Хунтингтонове болести

Хантингтонова болест постоји већ дуже време, али 1872. године Џорџ Хантингтон је прва особа која ју је у потпуности описала и посматрала како погађа породице. Упркос томе, пацијенти са ХД често имају погрешну дијагнозу са нечим другим.

Најпознатији пример је Вооди Гутхрие. Био је познати певач од 1930-их до 1950-их. Његова мајка је патила од ХД-а, али је погрешно дијагностикован јер му је здравље почело да се погоршава. Дијагностикован му је алкохолизам, а његов ментални пад проузроковао је да буде институционализован неколико пута. На крају је имао праве дијагнозе, али тада је већ било касно.

То је наравно била прошлост. Данас је много лакше дијагнозирати ХД. Ево како то раде неуролози.

шта значи сањати жохаре

Породична историја

Један од најочигледнијих показатеља ХД-а је породична историја. Ако имате породичну историју ХД-а, шансе вам се повећавају. Породица мора открити све познате медицинске информације о себи, а то лекару може пружити потпуну слику. Наравно, само зато што постоји позната историја, не значи да је ХД можда кривац и обрнуто.

Затим ће лекар тестирати менталне и физичке проблеме пацијента. Прво ће питати да ли пацијент доживљава било какву спознају емоционалних проблема, а затим ће тестирати:

• слух
• снаге
• покрети очију
• осетљивост
• рефлекси
• балансирање
• кретање

... заједно са другим стварима попут лабораторијских тестова. Ово може помоћи лекару да одбаци ХД или да им помогне да направе случај за ХД.

Пресимптоматско тестирање

Извор: пикабаи.цом

Ово је још један начин тестирања на ХД и ради се када особа нема симптоме ХД-а, али има породичну историју. Укључује маркере, који су делови ДНК који су близу гена и наслеђују се. Овај тест такође захтева ДНК од породице, па ако сте усвојени или вам остане неколико преосталих чланова породице, можда нећете моћи да положите тест. То укључује генетско тестирање.

сањаш да ти неко узима дете

Генетичко испитивање и Хунтингтонова болест

Ген који је изазвао ХД откривен је тек недавно. Била је то 1993. година када је Фондација за наследне болести помогла да је открије, а од тада је дијагностиковање ХД-а лакше него икад. Пре тога, можда су ваше симптоме погрешно замењивали са нечим другим, али због гена могу са сигурношћу да утврде да је ХД. Све што је лекару потребан је једноставан узорак крви и они ће тестирати вашу ДНК на мутирани ген ХТТ.

Они ће погледати понављања у вашој ДНК. Они су познати као ЦАГ понављања, а број понављања ће одредити да ли ћете или не желите развити ХД или сте у ризику.

галеб дух животиња

Ако је мање од 28 понављања, то је нормално. Нећете је развијати, као ни ваша деца.

Ако се понови 29-34, нећете га развити, али ваша деца могу бити изложена ризику од ХД-а.

Са 35-39 понављања је неизвесно. Можда ћете развити ХД, али можда нећете. И ваша деца су у опасности. Они из овог опсега треба редовно да се контролишу како би били сигурни да га још нису развили.

Са преко 40 понављања, развићете ХД, а ваша деца ће имати 50/50 шанси да га и развију.

Тест имиџа мозга

Од вас ће можда бити затражено да направите тест за снимање мозга који може створити слику вашег мозга без икаквих непријатности. Због распада нервних ћелија, ХД може проузроковати смањење мозга. У каснијим фазама можете изгубити 30 процената своје првобитне тежине мозга. Ово може да сагледа могућу прогнозу болести ако је имате.

Али скупљање мозга не мора нужно значити да имате ХД, јер и други поремећаји могу то да изазову. Такође, ако сте у раној фази ХД-а, ваш мозак може изгледати нормално.

Где могу да се тестирам?

Најбољи начин за тестирање на ХД је генетско тестирање, што је јефтин и тачан начин тестирања оних који су у ризику од ХД-а. У вашој близини су центри за тестирање, а да бисте их пронашли, можете да одете на веб страницу Америчког удружења за болести Хунтингтона или да их позовете на 1-800-345-ХДСА.

Извор: цоммонс.викимедиа.орг

Шта можете очекивати на једном од ових тестова? Можете започети испитивањем својих неуролошких способности. Ово помаже лекарима да утврде да ли имате било какве симптоме ХД-а, што може помоћи лекарима да вам поставе дијагнозу пре него што се генетски тест уопште догоди.

сан старог пријатеља

Затим, постоји саветовање за претест. Овде ће особа научити све о ХД-у. Шансе су да можда знате неке ствари о болести ако сте тамо, али лекар ће детаљније објаснити и разговарати о вашем ризику. Они ће више објаснити тест и разговарати о исходима које можете доживети. Тада ће вам дати избор да се тестирате или не. Неки људи можда неће желети да сазнају своју судбину због страха, а лекар вас неће притискати ако то не желите.

Једном када направите тест, укључиће професионалце који ће вам помоћи да се припремите за резултате. Пуно је саветовања која су укључена у овај тест због утицаја који болест има. Они могу довести чланове породице који нису у ризику да разговарају о томе шта се може догодити ако пацијент има ХД, као и чланове породице који су у опасности. Такође вас припремају за могуће шансе за позитиван резултат.

Како функционише сам тест? Укључује мали узорак крви. Затим ће га прегледати, заједно са ДНК члана породице, да би утврдили да ли постоји у породици.

После теста

Резултати ће бити предати појединцу, а резултате неће рећи нико други осим ако појединац то не жели. Додатни састанак може се догодити без обзира на то да ли су резултати позитивни или негативни.

Обично је особа тестирана на ХД старија од 18 година, осим ако малолетник нема симптоме. Јувенилна Хунтингтонова болест је ретка, али у потпуности могућа, и ако дете има симптоме, можда ће бити обављено тестирање.

11 значи анђео

Обично се неће вршити испитивања на фетусу будућих родитеља. Препоручује се да родитељи који не желе да пренесу ХД својој деци потраже генетско саветовање како би имали најбоље могуће могућности. Такође, родитељи могу погледати предимплантацијски скрининг. То укључује стварање вишеструких ембриона у лабораторији помоћу ДНК родитеља, а затим их прегледа за било какве знакове ХД. Ако ембрион нема ХД ген, он се уграђује у мајку.

Емоционални утицај

Откривање да ли имате ХД може бити стресан догађај. Једног дана ћете имати симптоме, а мозак ће вам се временом полако распадати. Нико тешко може да замисли да губи све своје когнитивне функције и може се запитати колико дуго мора да живи. Понекад пацијент са ХД може имати деценије живота. Понекад то може потрајати само неколико година.

Можда је још фрустрирајуће постизање неизвесног резултата. Можда сте у опасности или нисте. Понекад је и горе од сазнања да ли имате ХД не знати. Страх од непознатог увек је био људска особина.

гавран дух животињско значење

Извор: равпикел.цом

За оне који нису погођени то може бити и стресно. Ваша вољена особа ће изгубити све функције, а ви ћете морати да се бринете о њима. Можда звучи застрашујуће и нисте могли да замислите да ваш љубавник или родитељ не могу бити независни.

У оваквим случајевима разговор са саветником може вам помоћи да се снађете. Они могу научити пацијента како да прихвати своју судбину и технике успоравања прогнозе болести. Са чланом породице могу разговарати с њима о томе шта могу очекивати када је реч о збрињавању ХД пацијента и шта могу учинити да им расположење буде подигнуто.

ХД је лако дијагностиковати, али тешко га је прихватити кад постигнете резултате. Ако имате породичну историју, можда ћете желети да се данас тестирате.

Подели Са Пријатељима: